Screening Test, Indikasi Awal Thalasemia

Screening Test, Indikasi Awal Thalasemia. Untuk apa sih? Untuk mengetahui ada atau tidak ada indikasi Thalasemia. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah. Apakah thalaemia sama dengan leukimia? Itu juga pertanyaan yang ada dalam pemikiran saya. 8 Mei diperingati sebagai hari Thalasemia sedunia. Penting amat ya, sampai dunia harus mengingat hari Thalasemia?

Yup penting, dunia kesehatan terus berupaya meminimalkan Thalasemia. karena Thalasemia bisa berakibat kematian. Bukan penyakit menular tapi penyakit yang diturunkan, maka dengan proses screening darah, dapat diketahui apakah seseorang terindikasi atau membawa carir thalasemia.

Seperti yang sudah saya tulis di atas. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan faktor genetika. Itu menyebabkan protein dalam hemoglobin tidak berfungsi dengan baik.  Umumnya penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah sehingga penderita thalasemia memiliki kadar oksiden dalam tubuh yang sedikit. Kebayangkan kalau kekurangan oksigen/ manusia nggak bisa hidup tanpa oksigen jadi kalau kekurangan oksigen otomatris akan membuat sirkulasi metabolisme tubuh jadi kacau.

Banyak informasi menarik yang saya dapati usai mengikuti seminar awam tentang Thalasemia yang diadakan kemenkes RI.

Hemoglobin itu pembentuk sel darah merah kalau hemolobinya sedikit otomatis produksi sel darah merah juga sedikit dan itu bisa berakibat fatal. Karena sel darah merah berfungsi mengikat oksigen dan membawanya keseluruh tubuh. kalau sel darah merah sedikit maka sel darah yang merah sehat yang beredar ke seluruh tubuh juga sedikit, maka oksigen yang diantarkan ke seluruh tubuh tidak cukup dan mengakibatkan seseorang terkena anemia dengan gejala mudah merasa lelah, lemah, dan bahkan sesak napas.

Gejala umum thalasemia antara lain:

Mudah lelah;

Lemah;

Terlihat pucat;

Warna kulit kekuningan (jaundice);

Kelainan bentuk tulang wajah;

Pertumbuhan yang lambat;

Pembengkakan perut akibat pembengkakan limpa;

Urin yang berwarna gelap.

Untuk mengetahui ada atau tidak ada thalasemia bisa dilakukan dengan cek darah (Screening). Tapi untuk mengetahui jenis Thalasemia harus melalui pemeriksaan DNA.

Ada 2 jenis Thalasemia:

Thalasemia Mayor dan Thalassemia Minor. Terbagi lagi atas Thalasemia Alpa Mayor, Alpha Minor, Beta mayor dan Beta minor. Untuk jelasnya silahkan baca di sini.

Pengobatan:

Pengobatan untuk thalasemia mayor adalah transfusi darah secara teratur dan pemberian suplemen folat. Harus diperhatikan, saat  menerima transfusi darah, sebaiknya tidak mengonsumsi suplemen zat besi, karena  akan meningkatkan jumlah zat besi di dalam tubuh dan merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Oleh karena itu, biasanya orang yang  menjalani transfusi darah akan menerima terapi chelation untuk mengeluarkan kelebihan zat besi di dalam tubuh. Transplantasi sumsum tulang dapat membantu mengobati penyakit thalasemia, terutama pada anak-anak. 

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Ayo lakukan screening agar dapat dideteksi sejak dini ada atau tidak ada Thalasemia dalam darah anda. Dengan begitu dapat dilakukan pengobatan lebih dini dan lebih cepat.